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Test genético para el estudio de portadores por NGS
Se estima que aproximadamente 1 de cada 100 recién nacidos presenta alguna enfermedad monogénica. Este tipo de enfermedades hereditarias están causadas por la presencia de mutaciones en un solo gen y afectan a millones de personas a pesar de ser consideradas como poco frecuentes de manera individual.
Cuando ambos progenitores son portadores de la misma enfermedad genética, existe un 25% de riesgo de transmitirla a su descendencia.
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