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Nuevo avance en diagnostico prenatal: la prueba no invasiva de trisomía fetal
17/10/2012
Labco lanza en España el diagnóstico prenatal no invasivo que permitirá una detección precoz de anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down, sin riesgo para el feto.
  • La prueba prenatal, basada en el análisis del ADN fetal en sangre de la madre, detecta trisomías fetales en embarazos de a partir de 10 semanas de gestación.
  • El test estará disponible a partir del próximo enero en más de 50 hospitales españoles y está indicado tanto para gestantes de elevado riesgo como para “screening poblacional”.

 

Labco Quality Diagnostics lanza, por primera vez en España, el diagnóstico prenatal no invasivo. Se trata de un test diagnóstico que, mediante el análisis de una muestra de sangre de la madre, permite detectar las anomalías cromosómicas  mas frecuentes, como el Síndrome de Down, con sensibilidad próxima al 100% y riesgo cero para madre y feto.

Desde que en 1997 se demostrara la presencia de ADN fetal en sangre periférica materna, son numerosos los grupos que se han dedicado a investigar en este campo para desarrollar e incorporar a la rutina clínica el diagnóstico prenatal no invasivo. La prueba prenatal lanzada por Labco Quality Diagnostics evalúa el riesgo de anomalías cromosómicas fetales más frecuentes midiendo la cantidad relativa de cromosomas en la sangre materna, lo que evita tener que obtener muestras de líquido amniótico o vellosidades coriales, que entrañan más riesgo para el feto. Basada en los nuevos avances en genómica y tecnologías de secuenciación masiva, el diagnóstico prenatal no invasivo, permite una evaluación precisa del riesgo de trisomías responsables de hasta el 90% de anomalías cromosómicas en diagnóstico prenatal.

Este test diagnóstico está indicado a partir de las 10 semanas de gestación. Avalado científicamente, los estudios publicados han demostrando que la prueba tiene índices de detección de hasta el 99% con índices de falsos positivos tan bajos como 0.1% para las trisomías mas frecuentes.
Validado en Estados Unidos, el test introducido por Labco representa una ulterior mejora del test que actualmente está disponible en Estados Unidos, Alemania y Austria, que sólo detecta trisomía 21.

El diagnóstico prenatal no invasivo de Labco Quality Diagnostics estará disponible como técnica diagnóstica de rutina a partir de Enero de 2013 en los principales hospitales privados españoles. Hasta entonces, Labco Quality Diagnóstics pondrá el test a disposición de los profesionales de los hospitales del Grupo Quirón-USP Hospitales con el fin de que los facultativos médicos y especialistas en Obstetricia, Ginecología y Medicina de la Reproducción puedan conocer su funcionamiento y familiarizarse con las ventajas aportadas por esta novedosa técnica diagnóstica.


Las trisomías
Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas que contienen información genética. La trisomía es un trastorno debido a la presencia de tres copias de un cromosoma, en vez de las dos esperadas. Excluyendo los cromosomas sexuales, las únicas trisomías que se encuentran con frecuencias significativas en los recién nacidos son las del par 13, 18 y 21.

La trisomía 21 es la más frecuente y es la causa genética del síndrome de Down. La presencia de un cromosoma 21 extra suele relacionarse con discapacidad intelectual de leve a moderada, y puede causar malformaciones digestivas y defectos cardíacos congénitos. Se calcula que afecta a 1 de cada 700 recién nacidos.


Acerca de Labco Quality Diagnostics
Labco Quality Diagnostics es una red europea, líder en servicios y gestión de laboratorios clínicos que desarrolla sus actividades diagnósticas al servicio de pacientes, médicos, compañías aseguradoras, hospitales, empresas, otros laboratorios y centros públicos y privados. La compañía trata a más de 15 millones de pacientes al año en más de 350 laboratorios y 50 centros hospitalarios de Francia, Bélgica, Italia, Alemania, España, Portugal e Inglaterra.

Con una red de más de 4.500 profesionales, Labco Quality Diagnostics realiza a diario más de 500.000 tests o pruebas de laboratorio, llegando a una facturación de más de 450 millones de euros en 2011. En España y Portugal, Labco obtuvo el pasado ejercicio unos ingresos de más de 138 millones de euros mediante una red de 80 centros de análisis y una plantilla de 1.700 trabajadores.

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