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FG - Onco Irinotecan

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FG Onco Irinotecan
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La eficacia y toxicidad de los medicamentos depende en gran parte de los genes y de las variaciones genéticas entre individuos. La Farmacogenética estudia cómo las diferencias genéticas entre individuos influyen en la distinta respuesta a los fármacos.

Se ha descrito una variante genética en el elemento TATA del promotor del gen UGT1A1, la cual puede producir una disminución de la expresión del gen UGT1A1 y, por consiguiente, de la síntesis proteica (la enzima UGT1A1). La disminución de los niveles de la enzima UGT1A1 puede producir la acumulación del metabolito activo SN-38, y, en consecuencia, los efectos adversos y toxicidad asociados al tratamiento con irinotecan.

Esta variante genética consiste en una repetición polimórfica TA en la región 5’ del promotor. Esta región variable puede constar de cinco, seis, siete u ocho repeticiones TA. El aumento del número de repeticiones TA puede reducir la eficacia de la transcripción génica y ocasionar concentraciones más bajas de la enzima UGT1A1, lo que conduce a la acumulación del SN-38.

En el año 2005, la FDA (Food and Drug Administration de Estados Unidos) aprobó la inclusión del test farmacogenético UGT1A1 en el prospecto del irinotecan. Recientemente se ha actualizado la información farmacogenética del mismo, para incluir tanto a los pacientes homocigotos como heterocigotos para la variante alélica del gen UGT1A1.

El perfil genético FG - Onco Irinotecan estudia las principales variantes alélicas del gen UGT1A1 con relevancia clínica conocida. Las variantes alélicas analizadas son:

Alelos Mutación Efecto en el producto del gen
UGT1A1*1 Repeticiones 6/6 Correcta expresión del gen
UGT1A1*28 Repeticiones 7/7 Expresión del gen disminuida

Los individuos que no presentan ninguna de estas variantes se consideran portadores de un genotipo salvaje (wild type) y, por tanto, presentan una actividad enzimática normal.

El número común de repeticiones es de seis – (TA)6, el cual también se conoce como alelo UGT1A1*1.

Se sabe que la presencia de siete repeticiones TA – (TA)7, también conocido como alelo UGT1A1*28, causa una reducción de la actividad transcripcional del gen, con la consiguiente reducción en las concentraciones de la enzima UGT1A1.

Aproximadamente el 10% de la población presenta el alelo UGT1A1*28 en homocigosis (*28/*28).

El perfil FG - Onco Irinotecan está indicado en todos aquellos pacientes que vayan a seguir un tratamiento con irinotecan, antes de iniciar dicho tratamiento.

El objetivo del análisis es identificar aquellos pacientes con una probabilidad incrementada de desarrollar efectos secundarios graves y toxicidad al tratamiento con irinotecan. Ello permitirá ajustar la dosis o incluso la suspensión del tratamiento.
No es necesario estar en ayunas ni preparación especial.

Muestra: Sangre: 2 tubos de 3 ml de sangre total EDTA. Saliva: kit Oragene-DNA OG-500 o OG-510, o bien Oracollect-DNA OCR-100.

Documentación
: Peticionario general y consentimiento informado pruebas genéticas.
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