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FG Onco Cisplatino

La Farmacogenética estudia cómo las diferencias genéticas entre individuos influyen en la distinta respuesta a los fármacos, determinando su efectividad y toxicidad.

El gen que codifica para la enzima TPMT se localiza en el brazo corto del cromosoma 6, en la región 6p22.3, y determinadas variantes en el mismo se asocian a una reducción de la actividad enzimática. Estas mutaciones en el gen TPMT son responsables de la respuesta variable al tratamiento con cisplatino y a un porcentaje significativo de las reacciones adversas graves a este fármaco.

El perfil genético FG - Onco Cisplatino estudia las principales variantes alélicas del gen TPMT con relevancia clínica conocida. Estas mutaciones son responsables, en conjunto, de más del 95% de la reducción de la actividad de la enzima TPMT.

Las variantes alélicas analizadas son:

Alelos Mutación Efecto en el producto del gen Efecto de la mutación sobre la enzima
TPMT*2 c.238G>c p.Ala80Pro Inactiva
TPMT*3A c.460G>A y c.719A>G p.Ala154Thr y p.Tyr240Cys Inactiva
TPMT*3B c.460G>A p.Ala154Thr Inactiva
TPMT*3C c.719A>G p.Tyr240Cys Inactiva
TPMT*4 c. 626-1G>A --- Inactiva



Los individuos que no presentan ninguna de estas variantes se consideran portadores de un genotipo salvaje (wild type) y, por tanto, presentan una actividad enzimática normal.

Las personas con dos alelos variantes (genotipo homocigoto o heterocigoto compuesto) tienen poca o ninguna actividad de la enzima TPMT, mientras que aquellas personas con sólo un alelo variante (genotipo heterocigoto) tienen una actividad de la enzima TPMT intermedia. Por el contrario, las personas con dos alelos normales o de tipo salvaje – TPMT*1 (genotipo homocigoto TPMT*1) tienen una
actividad enzimática normal.

El alelo mutante más prevalente es el TPMT*3A. Y se estima que un 9% de la población española es heterocigota para alguna de estas variantes y un 1.4% es homocigota o heterocigota compuesta.

El perfil FG - Onco Cisplatino está indicado en todos aquellos niños con tumores sólidos que vayan a seguir un tratamiento con cisplatino, antes de iniciar dicho tratamiento.

El objetivo del análisis es identificar aquellos pacientes con una disminución de la actividad de la enzima TPMT y una probabilidad incrementada de desarrollar efectos secundarios graves y ototoxicidad al tratamiento con cisplatino.
No es necesario estar en ayunas ni preparación especial.

Muestra: Sangre: 2 tubos de 3 ml de sangre total EDTA. Saliva: kit Oragene-DNA OG-500 o OG-510, o bien Oracollect-DNA OCR-100.
Documentación: Peticionario general y consentimiento informado pruebas genéticas.
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