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FG – Onco Metrotrexato

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FG onco metotrexato
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La Farmacogenética estudia cómo las diferencias genéticas entre individuos influyen en la distinta respuesta a los fármacos, determinando su efectividad y toxicidad.

El gen que codifica para la enzima MTHFR se localiza en el brazo corto del cromosoma 1, en la región 1p36.3. Determinadas variantes en el gen se asocian a una reducción de la actividad enzimática. Las variantes alélicas C677T y A1298C en el gen MTHFR se asocian a un riesgo incrementado de toxicidad al MTX.

La frecuencia de estas dos mutaciones en la población general es muy elevada. Así, un 15% de la población española es homocigota para la mutación C677T (C677T/C677T) y un 50% es heterocigota (C677T/WT), mientras que un 6% es homocigota para la mutación A1298C (A1298C/A1298C) y un 45% es heterocigota (A1298C/WT).

El perfil genético FG - Onco Metotrexato estudia las principales variantes alélicas del gen MTHFR con relevancia clínica conocida, las cuales son responsables de más del 95% de la reducción de la actividad enzimática.
Las variantes alélicas analizadas son:

Alelos Mutación Efecto en el producto del gen Efecto de la mutación sobre la enzima
C677T c.677C>T p. Ala222Val Parcialmente activa
A1298C c.1298A>C p. Glu429Ala Parcialmente activa

Los individuos que no presentan ninguna de estas variantes se consideran portadores de un genotipo salvaje (Wild Type) y por lo tanto presentan una actividad enzimática normal.

El análisis tiene una importante relevancia clínica tanto para los pacientes homocigotos para la mutación C677T como para la mutación A1298C, pero también para los pacientes heterocigotos compuestos para dichas mutaciones (C677T/A1298C). En estos pacientes se detecta una disminución de la actividad de la enzima MTHFR, un aumento de los niveles de homocisteína en plasma y una intolerancia al tratamiento con MTX.

Por el contrario, en los pacientes heterocigotos simples para las mutaciones C677T y A1298C también se detecta una disminución de la actividad enzimática, pero ésta no se correlaciona con una intolerancia al MTX.

El perfil FG - Onco Metotrexato está indicado en todos aquellos pacientes que vayan a seguir un tratamiento con MTX, antes de iniciar dicho tratamiento.

El objetivo del análisis es identificar aquellos pacientes con una disminución de la actividad de la enzima MTHFR y una probabilidad incrementada de desarrollar efectos secundarios graves y toxicidad al tratamiento con MTX. El resultado permitirá ajustar la dosis e incluso la suspensión del tratamiento.
No es necesario estar en ayunas ni preparación especial.

Muestra: Sangre: 2 tubos de 3 ml de sangre total EDTA. Saliva: kit Oragene-DNA OG-500 o OG-510, o bien Oracollect-DNA OCR-100.

Documentación: Peticionario general y consentimiento informado pruebas genéticas.
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