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ONCOinBLOOD

Uso clínico de The liquid biopsy The liquid biopsy es una prueba no invasiva que permite el análisis genético en la sangre de pacientes oncológicos (“biopsia líquida”).

La prueba, con una alta sensibilidad y especificidad, permite la detección y cuantificación de mutaciones en tres genes: EGFR (deleciones en el exón 19, mutaciones L858R en el exón 21 y T790M en exón 20), KRAS (mutaciones en los codones 12 y 13) y BRAF (mutación V600E). El análisis de estas mutaciones es necesario para determinar si el paciente con cáncer puede recibir tratamiento con terapias dirigidas.

  • El análisis de EGFR (deleción en el exón 19, mutación p.L858R en el exón 21) es obligatorio para seleccionar pacientes con cáncer de pulmón avanzado para el tratamiento en primera línea con inhibidores de EGFR. En aquellos pacientes en los que no pueda realizarse una biopsia, el análisis en una muestra de sangre es actualmente la única alternativa para los facultativos.
  • La mutación T790M en el exón 20 del gen EGFR es una mutación de resistencia presente en >60% de los pacientes con cáncer de pulmón que progresan al tratamiento con inhibidores de TKI. Estos pacientes rara vez se rebiopsian.
  • El análisis de KRAS es obligatorio en cáncer colorrectal para seleccionar el tratamiento. Los pacientes no mutados se tratan preferentemente con terapias anti-EGFR. Además, las mutaciones de KRAS constituyen un factor de mal pronóstico en muchos tipos de cáncer.
  • El análisis de BRAF es obligatorio para seleccionar pacientes con melanoma metastásico para el tratamiento con inhibidores de BRAF. También es un marcador de resistencia a agentes anti-EGFR en cáncer colorrectal.

Adicionalmente, la detección y cuantificación seriada de estas mutaciones en la sangre de pacientes oncológicos es útil para monitorizar el curso de la enfermedad. Por ejemplo, la desaparición o un descenso brusco de una mutación tras el tratamiento indican una buena respuesta, mientras que su reaparición puede indicar progresión.

The liquid biopsy permite realizar análisis genéticos en pacientes en los que no es posible obtener una biopsia o la cantidad de tumor es insuficiente y, por otro lado, hace posible realizar un seguimiento de la evolución molecular de la enfermedad.

La prueba es un ensayo cuantitativo Taqman que utiliza la tecnología PNA-clamp para determinar mutaciones en ADN libre purificado de suero y plasma.

Gen

Sensibilidad

Especificidad

N

EGFR

78,3%

100%

97

BRAF

70,0%

100%

95

KRAS

72,7%

100%

37

La prueba The liquid biopsy presenta la mayor sensibilidad y especificidad entre las distintas pruebas comerciales. Se ha validado en una cohorte de pacientes caracterizados en tejido tumoral y actualmente se utiliza en ensayos clínicos patrocinados por compañías farmacéuticas. La prueba presenta una especificidad del 100% sin falsos positivos.

El facultativo deberá elegir la prueba The liquid biopsy indicada para cada paciente, solicitando EGFRinBLOOD, BRAFinBLOOD y/o KRASinBLOOD.

  • EGFRinBLOOD: cáncer de pulmón de célula no pequeña.
  • KRASinBLOOD: cáncer de pulmón de célula no pequeña, colorrectal, pancreático y otros.
  • BRAFinBLOOD: cáncer colorrectal, melanoma metastásico, tumores de tiroides, cáncer de pulmón de célula no pequeña y otros.
En el caso de detectar una mutación, el informe incluirá la cuantificación absoluta y relativa de la misma (en pg/uL de genoma mutado y porcentaje de alelos mutados respecto al total, respectivamente).

Muestra: 2 ml de suero y 2 ml de plasma (centrifugado y transferido a tubo estéril).

Documentación: peticionario y consentimiento informado específicos.

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