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FG – Onco Tiopurinas

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FG Onco tiopurinas
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La Farmacogenética estudia cómo las diferencias genéticas entre individuos influyen en la distinta respuesta a los fármacos, determinando su eficacia y toxicidad.

Se han descrito variantes genéticas en el gen que codifica para la enzima TPMT que dan lugar a enzimas inactivas o parcialmente activas. Estas mutaciones en el gen TPMT son responsables de la respuesta variable al tratamiento con tiopurinas y a un porcentaje significativo de las reacciones adversas graves a estos fármacos.

El perfil genético FG - Onco Tiopurinas estudia las principales variantes alélicas del gen TPMT con relevancia clínica conocida. Estas mutaciones son responsables, en conjunto, de más del 95% de la reducción de la actividad de la enzima TPMT.
Las variantes alélicas analizadas son:

Alelos Mutación Efecto en el producto del gen Efecto de la mutación
sobre la enzima
TPMT*2 c.238G>c p.Ala80Pro Inactiva
TPMT*3A p. Glu429Ala c.460G>A y c.719A>G Inactiva
TPMT*3B c.460G>A p.Ala154Thr Inactiva
TPMT*3C c.719A>G p.Tyr240Cys Inactiva
TPMT*4 c. 626-1G>A --- Inactiva

 

Los individuos que no presentan ninguna de estas variantes se consideran portadores de un genotipo salvaje (wild type) y, por tanto, presentan una actividad enzimática normal.

Las personas con dos alelos variantes (genotipo homocigoto o heterocigoto compuesto) tienen poca o ninguna actividad de la enzima TPMT, mientras que aquellas personas con sólo un alelo variante (genotipo heterocigoto) tienen una actividad de la enzima TPMT intermedia. Por el contrario, las personas con dos alelos normales o de tipo salvaje – TPMT*1 (genotipo homocigoto TPMT*1) tienen una actividad enzimática normal.

El perfil FG - Onco Tiopurinas está indicado en todos aquellos pacientes que vayan a seguir un tratamiento con tiopurinas (mercaptopurina, azatioprina y tioguanina), antes de iniciar dicho tratamiento.

El objetivo del análisis es identificar aquellos pacientes con una disminución de la actividad de la enzima TPMT y una probabilidad incrementada de desarrollar efectos secundarios graves y toxicidad al tratamiento con tiopurinas.
No es necesario estar en ayunas ni preparación especial.

Muestra: Sangre: 2 tubos de 3 ml de sangre total EDTA. Saliva: kit Oragene-DNA OG-500 o OG-510, o bien Oracollect-DNA OCR-100.

Documentación
: Peticionario general y consentimiento informado pruebas genéticas.
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