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FG – Onco Tamoxifeno

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FG onco tamoxifeno
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La Farmacogenética estudia cómo las diferencias genéticas entre individuos influyen en la distinta respuesta a los fármacos.

Una de las principales causas de la distinta respuesta interindividual al tamoxifeno es la presencia de alelos en el gen CYP2D6 asociados a una actividad enzimática nula, disminuida o incrementada respecto a la normal. El gen CYP2D6 codifica para la enzima CYP2D6, la cual convierte el tamoxifeno en endoxifeno, su metabolito activo y el principal responsable de su actividad antineoplásica. En consecuencia, una disminución de la actividad de la enzima CYP2D6 comportará una menor eficacia del tratamiento con tamoxifeno.

Además, estudios científicos recientes muestran que el tratamiento con tamoxifeno aumenta el riesgo de tromboembolismo, en especial en aquellas pacientes con mutaciones en genes implicados en la coagulación (Factor V Leiden, protrombina y metilentetrahidrofolato reductasa – MTHFR).

El perfil genético FG - Onco Tamoxifeno estudia las 11 principales variantes alélicas del gen CYP2D6 con relevancia clínica conocida. Estas 11 variantes alélicas proporcionan una cobertura mayor del 97% de todos los alelos descritos en este gen.

Los individuos que no presentan ninguna de las variantes se consideran portadores de un genotipo salvaje (wild type) y, por tanto, presentan una actividad enzimática normal.

Alelos CYP2D6 Variante
alélica
Efecto en el
producto del gen
Efecto de la variante
sobre la enzima
CYP2D6*3 2549A>del Rotura del ORF Inactiva
CYP2D6*4 1846G>A Defecto de splicing Inactiva
CYP2D6*5 Deleción del gen --- Inactiva
CYP2D6*6 1707T>del Rotura del ORF Inactiva
CYP2D6*9 2613-2615 delAGA K281del Parcialmente activa
CYP2D6*10 100C>T P34S Parcialmente activa
CYP2D6*41 2988G>A Defecto de splicing Parcialmente activa
CYP2D6*1xN Duplicación del gen --- Actividad incrementada
CYP2D6*2xN Duplicación del gen --- Actividad incrementada
CYP2D6*4xN Duplicación del gen --- Actividad incrementada
CYP2D6*10xN Duplicación del gen --- Actividad incrementada

El análisis también analiza distintos factores genéticos relacionados con un riesgo incrementado de sufrir tromboembolismo, como son:

El informe de resultados aporta recomendaciones acerca de la dosis y documenta las posibles reacciones adversas en base al perfil genético de la paciente.

El perfil FG - Onco Tamoxifeno está indicado en todas aquellas pacientes que vayan a seguir un tratamiento con tamoxifeno, antes de iniciar dicho tratamiento.

El objetivo del análisis es identificar aquellas pacientes con una probabilidad incrementada de: menor eficacia del tratamiento con tamoxifeno y de desarrollar efectos secundarios graves.
No es necesario estar en ayunas ni preparación especial.

Muestra: Sangre: 2 tubos de 3 ml de sangre total EDTA. Saliva: kit Oragene-DNA OG-500 o OG-510, o bien Oracollect-DNA OCR-100.

Documentación: Peticionario general y consentimiento informado pruebas genéticas.
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